Северо-Западный институт андрологии Северо-Западный институт андрологии
   
Северо-Западный институт андрологии
 

Полезная информация. Статьи о медицине

 

Наследственные болезни обмена веществ у детей

Наследственные болезни обмена веществ у детей это целый ряд заболеваний возникающих вследствие дефицита определенного фермента участвующего в обмене аминокислот, белков, углеводов, жирных кислот или других промежуточных метаболитов. В данную группу болезней входит целый ряд довольно редких, но многочисленных по этиологии генетических заболеваний, своевременная диагностика которых помогает предотвратить тяжелые последствия для ребенка, такие как инвалидность, умственную отсталость и даже смерть.
Наследственные нарушение обмена аминокислот можно достоверно выявить в ранней стадии, когда еще нет клинических проявлений и необратимых изменений сдав анализы на ацилкарнитины и мочу на органический кислоты. Выявления органических кислот в моче с помощью масс-спектрометрии и газовой хроматографии является наилучшим способом диагностики , так как их концентрация в моче более чем в 100 раз превышает концентрацию в плазме и служит достоверным доказательством нарушения специфического фермента для данного пути метаболизма. Мочевой профиль органических кислот всегда будет изменен при наследственных болезнях обмена веществ. Анализы на ацилкарнитины позволяет определить нарушение метаболизма органических и жирных кислот. Для исследование отбирают пробу крови, сыворотки или плазмы которую исследуют методом масс-спектрометрии. Анализы на ацилкарнитины скрининговый метод исследования который рекомендуется проводить всем новорожденным детям, с помощью которых выявляют фенилкетонурию, гомоцистинурию, врожденный гипотиреоз, дефицит галактокиназы, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, митохондриальные болезни и целый ряд других, менее распространенных заболеваний. Всех детей с положительными пробами в срочном порядке направляют в специализированные центры для подтверждения диагноза и дальнейшего лечения. Если ребенок имеет наследственную болезнь обмена веществ, то даже в первые 24 часа жизни анализы на ацилкарнитины и моча на органические кислоты, скорее всего, будут положительными, так как эти методы исследования обладает высокой специфичностью и достаточной чувствительностью. Однако для более достоверных результатов рекомендуется повторить исследование в ближайшие 10 суток.
Наряду с определением изменения концентрации аминокислот в крови для диагностики наследственных болезней обмена веществ у детей ценным диагностическим методом является определение выведение патологических метаболитов с мочой. Моча на органические кислоты как метод раннего выявления заболеваний сопровождающихся органической ацидурией позволяет выявить на ранних стадиях метилмалоновую ацидемию, гомоцистеинурию, дефицит кетотиолазы, дефицит биотин-резистентной 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, глутаровую ацидемию .
Современные методы исследования мочи позволяют определить свыше 1000 различных органических кислот и определить их концентрацию. Таким образом в диагностике врожденных болезней обмена веществ учитывая довольно распространенную этиологию и разнообразную и не всегда специфическую клиническую картину на первый план выходит лабораторная диагностика как достоверный и информативный метод исследования.

Источник : сайт www.chromolab.ru

 
Другие статьи:
Каппы: быстро, бережно, удобно.

Оранжевые плоды, как средство от многих заболеваний

 

© 2007 - 2011 Северо-Западный институт андрологии. All rights reserved.